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Congenital mirror movements: mutational analysis of RAD51 and DCC in 26 cases.
Méneret, Aurélie; Depienne, Christel; Riant, Florence; Trouillard, Oriane; Bouteiller, Delphine; Cincotta, Massimo; Bitoun, Pierre; Wickert, Julia; Lagroua, Isabelle; Westenberger, Ana; Borgheresi, Alessandra; Doummar, Diane; Romano, Marcello; Rossi, Simone; Defebvre, Luc; De Meirleir, Linda; Espay, Alberto J; Fiori, Simona; Klebe, Stephan; Quélin, Chloé; Rudnik-Schöneborn, Sabine; Plessis, Ghislaine; Dale, Russell C; Sklower Brooks, Susan; Dziezyc, Karolina; Pollak, Pierre; Golmard, Jean-Louis; Vidailhet, Marie; Brice, Alexis; Roze, Emmanuel.
Afiliação
  • Méneret A; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Depienne C; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Riant F; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Trouillard O; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Bouteiller D; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Cincotta M; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Bitoun P; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Wickert J; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Lagroua I; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Westenberger A; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Borgheresi A; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Doummar D; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Romano M; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Rossi S; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Defebvre L; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • De Meirleir L; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Espay AJ; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Fiori S; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Klebe S; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Quélin C; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Rudnik-Schöneborn S; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Plessis G; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Dale RC; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Sklower Brooks S; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Dziezyc K; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Pollak P; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Golmard JL; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Vidailhet M; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Brice A; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
  • Roze E; From INSERM, U 975, and CNRS 7225-CRICM (A.M., C.D., O.T., D.B., I.L., M.V., A.B., E.R.), Département de Neurologie (A.M., M.V., E.R.), Fédération de Génétique, Département de Génétique et de Cytogénétique (C.D., A.B.), Banque d'ADN et de cellules (I.L.), Department of Biostatistics (J.-L.G.), and C
Neurology ; 82(22): 1999-2002, 2014 Jun 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24808016
OBJECTIVE: We screened a large series of individuals with congenital mirror movements (CMM) for mutations in the 2 identified causative genes, DCC and RAD51. METHODS: We studied 6 familial and 20 simplex CMM cases. Each patient had a standardized neurologic assessment. Analysis of DCC and RAD51 coding regions included Sanger sequencing and a quantitative method allowing detection of micro rearrangements. We then compared the frequency of rare variants predicted to be pathogenic by either the PolyPhen-2 or the SIFT algorithm in our population and in the 4,300 controls of European origin on the Exome Variant Server. RESULTS: We found 3 novel truncating mutations of DCC that segregate with CMM in 4 of the 6 families. Among the 20 simplex cases, we found one exonic deletion of DCC, one DCC mutation leading to a frameshift, 5 missense variants in DCC, and 2 missense variants in RAD51. All 7 missense variants were predicted to be pathogenic by one or both algorithms. Statistical analysis showed that the frequency of variants predicted to be deleterious was significantly different between patients and controls (p < 0.001 for both RAD51 and DCC). CONCLUSION: Mutations and variants in DCC and RAD51 are strongly associated with CMM, but additional genes causing CMM remain to be discovered.
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Receptores de Superfície Celular / Proteínas Supressoras de Tumor / Transtornos dos Movimentos / Mutação Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article
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