Genetic and epigenetic characteristics of FSHD-associated 4q and 10q D4Z4 that are distinct from non-4q/10q D4Z4 homologs.

Zeng, Weihua; Chen, Yen-Yun; Newkirk, Daniel A; Wu, Beibei; Balog, Judit; Kong, Xiangduo; Ball, Alexander R; Zanotti, Simona; Tawil, Rabi; Hashimoto, Naohiro; Mortazavi, Ali; van der Maarel, Silvère M; Yokomori, Kyoko

Zeng, Weihua; Chen, Yen-Yun; Newkirk, Daniel A; Wu, Beibei; Balog, Judit; Kong, Xiangduo; Ball, Alexander R; Zanotti, Simona; Tawil, Rabi; Hashimoto, Naohiro; Mortazavi, Ali; van der Maarel, Silvère M; Yokomori, Kyoko.

Afiliação

Zeng W; Department of Biological Chemistry, School of Medicine, University of California, Irvine, California; Department of Developmental and Cell Biology, School of Biological Sciences, University of California, Irvine, California.

Hum Mutat ; 35(8): 998-1010, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24838473

Assuntos

DNA Satélite; Epigênese Genética; Heterocromatina/metabolismo; Proteínas de Homeodomínio/genética; Distrofia Muscular Facioescapuloumeral/genética; Mutação; Animais; Sequência de Bases; Linhagem Celular; Proteínas Cromossômicas não Histona/genética; Proteínas Cromossômicas não Histona/metabolismo; Cromossomos Humanos Par 10; Cromossomos Humanos Par 4; Cricetinae; Expressão Gênica; Histonas/genética; Histonas/metabolismo; Proteínas de Homeodomínio/metabolismo; Humanos; Camundongos; Dados de Sequência Molecular; Distrofia Muscular Facioescapuloumeral/metabolismo; Distrofia Muscular Facioescapuloumeral/patologia; Mioblastos/metabolismo; Mioblastos/patologia; Fases de Leitura Aberta; Cultura Primária de Células; Homologia de Sequência do Ácido Nucleico

Palavras-chave

D4Z4; DUX4; FSHD1; FSHD2; H3K9me3; SMCHD1; heterochromatin

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: DNA Satélite / Heterocromatina / Proteínas de Homeodomínio / Distrofia Muscular Facioescapuloumeral / Epigênese Genética / Mutação Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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