In vitro functional studies of rare CYP21A2 mutations and establishment of an activity gradient for nonclassic mutations improve phenotype predictions in congenital adrenal hyperplasia.

Barbaro, Michela; Soardi, Fernanda C; Östberg, Linus J; Persson, Bengt; de Mello, Maricilda Palandi; Wedell, Anna; Lajic, Svetlana

Barbaro, Michela; Soardi, Fernanda C; Östberg, Linus J; Persson, Bengt; de Mello, Maricilda Palandi; Wedell, Anna; Lajic, Svetlana.

Afiliação

Barbaro M; Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden; Center for Inherited Metabolic Diseases, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 82(1): 37-44, 2015 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-24953648

Assuntos

Hiperplasia Suprarrenal Congênita/genética; Esteroide 21-Hidroxilase/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Feminino; Genótipo; Humanos; Técnicas In Vitro; Masculino; Mutação; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esteroide 21-Hidroxilase / Hiperplasia Suprarrenal Congênita Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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