Extremely high mutation load of the mitochondrial 8993 T>G mutation in a newborn: implications for prognosis and family planning decisions.

De Praeter, Claudine; Vanlander, Arnaud; Vanhaesebrouck, Piet; Smet, Joél; Seneca, Sara; De Sutter, Petra; Van Coster, Rudy

De Praeter, Claudine; Vanlander, Arnaud; Vanhaesebrouck, Piet; Smet, Joél; Seneca, Sara; De Sutter, Petra; Van Coster, Rudy.

Afiliação

De Praeter C; Department of Neonatology, Ghent University Hospital, De Pintelaan 185, 9000, Ghent, Belgium, claudine.depraeter@ugent.be.

Eur J Pediatr ; 174(2): 267-70, 2015 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25009317

Assuntos

Acidose Láctica/genética; DNA Mitocondrial/genética; Doença de Leigh/genética; Mitocôndrias/genética; ATPases Mitocondriais Próton-Translocadoras/genética; Mutação Puntual/genética; Evolução Fatal; Aconselhamento Genético; Humanos; Recém-Nascido; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acidose Láctica / DNA Mitocondrial / Doença de Leigh / Mutação Puntual / ATPases Mitocondriais Próton-Translocadoras / Mitocôndrias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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