Identification of a novel PHEX mutation in a Chinese family with X-linked hypophosphatemic rickets using exome sequencing.

Yuan, Lamei; Wu, Song; Xu, Hongbo; Xiao, Jingjing; Yang, Zhijian; Xia, Hong; Liu, An; Hu, Pengzhi; Lu, Anjie; Chen, Yulan; Xu, Fengping; Deng, Hao

Yuan, Lamei; Wu, Song; Xu, Hongbo; Xiao, Jingjing; Yang, Zhijian; Xia, Hong; Liu, An; Hu, Pengzhi; Lu, Anjie; Chen, Yulan; Xu, Fengping; Deng, Hao.

Biol Chem ; 396(1): 27-33, 2015 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25060345

Assuntos

Exoma/genética; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/genética; Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX/genética; Adolescente; Adulto; Criança; China; Feminino; Aconselhamento Genético; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX/metabolismo; Análise de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar / Endopeptidase Neutra Reguladora de Fosfato PHEX / Exoma Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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