Novel NLRP12 mutations associated with intestinal amyloidosis in a patient diagnosed with common variable immunodeficiency.

Borte, Stephan; Celiksoy, Mehmet Halil; Menzel, Volker; Ozkaya, Ozan; Ozen, Fatma Zeynep; Hammarström, Lennart; Yildiran, Alisan

Borte, Stephan; Celiksoy, Mehmet Halil; Menzel, Volker; Ozkaya, Ozan; Ozen, Fatma Zeynep; Hammarström, Lennart; Yildiran, Alisan.

Afiliação

Borte S; Division of Clinical Immunology and Transfusion Medicine, Department of Laboratory Medicine, Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital Huddinge, Jeffrey Modell Diagnostic and Research Center for Primary Immunodeficiencies, Stockholm, Sweden; Translational Centre for Regenerative Medicine
Celiksoy MH; Ondokuz Mayis University, Medical Faculty, Department of Pediatric Allergy and Immunology, Samsun, Turkey.
Menzel V; Translational Centre for Regenerative Medicine (TRM), University of Leipzig, Leipzig, Germany.
Ozkaya O; Ondokuz Mayis University, Medical Faculty, Department of Pediatric Nephrology, Samsun, Turkey.
Ozen FZ; Ondokuz Mayis University, Medical Faculty, Department of Pathology, Samsun, Turkey.
Hammarström L; Translational Centre for Regenerative Medicine (TRM), University of Leipzig, Leipzig, Germany.
Yildiran A; Ondokuz Mayis University, Medical Faculty, Department of Pediatric Allergy and Immunology, Samsun, Turkey.

Clin Immunol ; 154(2): 105-11, 2014 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25064839

Assuntos

Amiloidose/genética; Imunodeficiência de Variável Comum/genética; Regulação da Expressão Gênica/fisiologia; Enteropatias/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Amiloidose/imunologia; Amiloidose/metabolismo; Imunodeficiência de Variável Comum/imunologia; Imunodeficiência de Variável Comum/metabolismo; Feminino; Humanos; Enteropatias/imunologia; Enteropatias/metabolismo; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/metabolismo; Mutação; RNA/genética; RNA/metabolismo; Adulto Jovem

Palavras-chave

Amyloidosis; CVID; Cold-induced autoimmune disease; Common variable immunodeficiency; NLRP12; Periodic fever syndromes

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regulação da Expressão Gênica / Imunodeficiência de Variável Comum / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Amiloidose / Enteropatias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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