Females with de novo aberrations in PHF6: clinical overlap of Borjeson-Forssman-Lehmann with Coffin-Siris syndrome.

Zweier, Christiane; Rittinger, Olaf; Bader, Ingrid; Berland, Siren; Cole, Trevor; Degenhardt, Franziska; Di Donato, Nataliya; Graul-Neumann, Luitgard; Hoyer, Juliane; Lynch, Sally Ann; Vlasak, Ingrid; Wieczorek, Dagmar

Zweier, Christiane; Rittinger, Olaf; Bader, Ingrid; Berland, Siren; Cole, Trevor; Degenhardt, Franziska; Di Donato, Nataliya; Graul-Neumann, Luitgard; Hoyer, Juliane; Lynch, Sally Ann; Vlasak, Ingrid; Wieczorek, Dagmar.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 166C(3): 290-301, 2014 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25099957

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/etiologia; Proteínas de Transporte/genética; Epilepsia/etiologia; Face/anormalidades; Dedos/anormalidades; Transtornos do Crescimento/etiologia; Deformidades Congênitas da Mão/etiologia; Hipogonadismo/etiologia; Deficiência Intelectual/etiologia; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/etiologia; Micrognatismo/etiologia; Pescoço/anormalidades; Obesidade/etiologia; Anormalidades Múltiplas/genética; Criança; Epilepsia/genética; Feminino; Estudos de Associação Genética; Transtornos do Crescimento/genética; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Humanos; Hipogonadismo/genética; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X/genética; Micrognatismo/genética; Unhas Malformadas/genética; Obesidade/genética; Linhagem; Proteínas Repressoras; Adulto Jovem

Palavras-chave

BFLS; Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome; Coffin-Siris syndrome; PHF6

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Proteínas de Transporte / Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X / Epilepsia / Face / Dedos / Transtornos do Crescimento / Hipogonadismo / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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