A mutation in the CASQ1 gene causes a vacuolar myopathy with accumulation of sarcoplasmic reticulum protein aggregates.
Hum Mutat
; 35(10): 1163-70, 2014 Oct.
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em En
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| ID: mdl-25116801
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Proteínas de Ligação ao Cálcio
/
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Proteínas Mitocondriais
/
Agregação Patológica de Proteínas
/
Doenças Musculares
Tipo de estudo:
Etiology_studies
Limite:
Adult
/
Animals
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Ano de publicação:
2014
Tipo de documento:
Article