A mutation in the CASQ1 gene causes a vacuolar myopathy with accumulation of sarcoplasmic reticulum protein aggregates.

Rossi, Daniela; Vezzani, Bianca; Galli, Lucia; Paolini, Cecilia; Toniolo, Luana; Pierantozzi, Enrico; Spinozzi, Simone; Barone, Virginia; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Cenacchi, Giovanna; Vattemi, Gaetano; Tomelleri, Giuliano; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Protasi, Feliciano; Reggiani, Carlo; Sorrentino, Vincenzo

Rossi, Daniela; Vezzani, Bianca; Galli, Lucia; Paolini, Cecilia; Toniolo, Luana; Pierantozzi, Enrico; Spinozzi, Simone; Barone, Virginia; Pegoraro, Elena; Bello, Luca; Cenacchi, Giovanna; Vattemi, Gaetano; Tomelleri, Giuliano; Ricci, Giulia; Siciliano, Gabriele; Protasi, Feliciano; Reggiani, Carlo; Sorrentino, Vincenzo.

Afiliação

Rossi D; Molecular Medicine Section, Department of Molecular and Developmental Medicine, University of Siena and Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena, 53100, Italy; IIM, Interuniversity Institute of Myology.

Hum Mutat ; 35(10): 1163-70, 2014 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25116801

Assuntos

Proteínas de Ligação ao Cálcio/genética; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/metabolismo; Proteínas Mitocondriais/genética; Doenças Musculares/metabolismo; Mutação de Sentido Incorreto; Agregação Patológica de Proteínas/genética; Adulto; Animais; Células COS; Cálcio/metabolismo; Proteínas de Ligação ao Cálcio/química; Proteínas de Ligação ao Cálcio/metabolismo; Calsequestrina; Chlorocebus aethiops; Feminino; Humanos; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/genética; Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/patologia; Masculino; Camundongos; Pessoa de Meia-Idade; Proteínas Mitocondriais/química; Proteínas Mitocondriais/metabolismo; Fibras Musculares Esqueléticas/ultraestrutura; Doenças Musculares/genética; Doenças Musculares/patologia; Linhagem; Proteínas Recombinantes/química; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Retículo Sarcoplasmático/metabolismo; Retículo Sarcoplasmático/ultraestrutura; Vacúolos/metabolismo; Vacúolos/ultraestrutura; Adulto Jovem

Palavras-chave

CASQ1; aggregate myopathy; calsequestrin; sarcoplasmic reticulum; skeletal muscle

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Ligação ao Cálcio / Doenças por Armazenamento dos Lisossomos / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Mitocondriais / Agregação Patológica de Proteínas / Doenças Musculares Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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