Characterization of the first intragenic SATB2 duplication in a girl with intellectual disability, nearly absent speech and suspected hypodontia.

Kaiser, Ann-Sophie; Maas, Bianca; Wolff, Anna; Sutter, Christian; Janssen, Johannes W G; Hinderhofer, Katrin; Moog, Ute

Kaiser, Ann-Sophie; Maas, Bianca; Wolff, Anna; Sutter, Christian; Janssen, Johannes W G; Hinderhofer, Katrin; Moog, Ute.

Afiliação

Kaiser AS; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.
Maas B; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.
Wolff A; Department of Conservative Dentistry, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.
Sutter C; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.
Janssen JW; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.
Hinderhofer K; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.
Moog U; Institute of Human Genetics, Heidelberg University, Heidelberg, Germany.

Eur J Hum Genet ; 23(5): 704-7, 2015 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25118029

Assuntos

Anodontia/genética; Duplicação Gênica; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas de Ligação à Região de Interação com a Matriz/genética; Distúrbios da Fala/genética; Fatores de Transcrição/genética; Anodontia/diagnóstico; Criança; Mapeamento Cromossômico; Éxons; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Íntrons; Mutação; Fenótipo; Análise de Sequência de DNA; Distúrbios da Fala/diagnóstico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distúrbios da Fala / Fatores de Transcrição / Duplicação Gênica / Proteínas de Ligação à Região de Interação com a Matriz / Anodontia / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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