Neural tube defects and atypical deletion on 22q11.2.

Leoni, Chiara; Stevenson, David A; Geiersbach, Katherine B; Paxton, Christian N; Krock, Bryan L; Mao, Rong; Rope, Alan F

Leoni, Chiara; Stevenson, David A; Geiersbach, Katherine B; Paxton, Christian N; Krock, Bryan L; Mao, Rong; Rope, Alan F.

Afiliação

Leoni C; Center for Rare Diseases, Departments of Pediatrics, Catholic University, Rome, Italy; University of Utah, Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, Salt Lake City, Utah.

Am J Med Genet A ; 164A(11): 2701-6, 2014 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25123577

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 22; Defeitos do Tubo Neural/genética; Exoma; Fácies; Feminino; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Lactente; Cariotipagem; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Meningomielocele/diagnóstico; Meningomielocele/genética; Defeitos do Tubo Neural/diagnóstico; Fenótipo; Irmãos

Palavras-chave

DiGeorge anomaly; FISH; del22q11; kousseff syndrome; myelomeningocele; neural tube defects; velocardiofacial syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 22 / Deleção Cromossômica / Defeitos do Tubo Neural Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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