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A chromosomal 5q31.1 gain involving PITX1 causes Liebenberg syndrome.
Seoighe, Deirdre Máire; Gadancheva, Veselina; Regan, Regina; McDaid, Jennifer; Brenner, Clare; Ennis, Sean; Betts, David Richard; Eadie, Patricia Anne; Lynch, Sally Ann.
Afiliação
  • Seoighe DM; Department of Plastic Surgery, Our Lady's Children's Hospital, Crumlin, Dublin 12, Ireland.
Am J Med Genet A ; 164A(11): 2958-60, 2014 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25124102
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sinostose / Articulação do Punho / Cromossomos Humanos Par 5 / Deformidades Congênitas da Mão / Ossos do Carpo / Articulação do Cotovelo / Fatores de Transcrição Box Pareados / Estudos de Associação Genética / Braquidactilia / Dedos Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article
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