GATA3 mutation in a family with hypoparathyroidism, deafness and renal dysplasia syndrome.

Zhu, Zi-Yang; Zhou, Qiao-Li; Ni, Shi-Ning; Gu, Wei

Zhu, Zi-Yang; Zhou, Qiao-Li; Ni, Shi-Ning; Gu, Wei.

Afiliação

Zhu ZY; Department of Pediatric Endocrinology, Nanjing Children's Hospital Affiliated to Nanjing Medical University, 72 Guangzhou Road, Nanjing, 210008, China.

World J Pediatr ; 10(3): 278-80, 2014 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25124981

Assuntos

Povo Asiático/genética; Códon sem Sentido; Surdez/genética; Fator de Transcrição GATA3/genética; Hipoparatireoidismo/genética; Rim Displásico Multicístico/genética; Adulto; Biomarcadores/sangue; Criança; Surdez/diagnóstico; Éxons/genética; Pai; Humanos; Hipoparatireoidismo/diagnóstico; Masculino; Rim Displásico Multicístico/diagnóstico; Linhagem; Reação em Cadeia da Polimerase; Análise de Sequência de DNA; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Códon sem Sentido / Rim Displásico Multicístico / Surdez / Povo Asiático / Fator de Transcrição GATA3 / Hipoparatireoidismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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