Heterozygous FGF8 mutations in patients presenting cryptorchidism and multiple VATER/VACTERL features without limb anomalies.

Zeidler, Claudia; Woelfle, Joachim; Draaken, Markus; Mughal, Sadaf S; Große, Greta; Hilger, Alina C; Dworschak, Gabriel C; Boemers, Thomas M; Jenetzky, Ekkehart; Zwink, Nadine; Lacher, Martin; Schmidt, Dominik; Schmiedeke, Eberhard; Grasshoff-Derr, Sabine; Märzheuser, Stefanie; Holland-Cunz, Stefan; Schäfer, Mattias; Bartels, Enrika; Keppler, Kathleen; Palta, Markus; Leonhardt, Johannes; Kujath, Christina; Rißmann, Anke; Nöthen, Markus M; Reutter, Heiko; Ludwig, Michael

Zeidler, Claudia; Woelfle, Joachim; Draaken, Markus; Mughal, Sadaf S; Große, Greta; Hilger, Alina C; Dworschak, Gabriel C; Boemers, Thomas M; Jenetzky, Ekkehart; Zwink, Nadine; Lacher, Martin; Schmidt, Dominik; Schmiedeke, Eberhard; Grasshoff-Derr, Sabine; Märzheuser, Stefanie; Holland-Cunz, Stefan; Schäfer, Mattias; Bartels, Enrika; Keppler, Kathleen; Palta, Markus; Leonhardt, Johannes; Kujath, Christina; Rißmann, Anke; Nöthen, Markus M; Reutter, Heiko; Ludwig, Michael.

Afiliação

Zeidler C; Department of Clinical Chemistry and Clinical Pharmacology, University of Bonn, Bonn, Germany.

Birth Defects Res A Clin Mol Teratol ; 100(10): 750-9, 2014 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25131394

Assuntos

Canal Anal/anormalidades; Criptorquidismo/genética; Esôfago/anormalidades; Fator 8 de Crescimento de Fibroblasto/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Rim/anormalidades; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Mutação/genética; Coluna Vertebral/anormalidades; Traqueia/anormalidades; Hormônio Antimülleriano/sangue; Sequência de Bases; Primers do DNA/genética; Ensaio de Imunoadsorção Enzimática; Hormônio Foliculoestimulante/sangue; Componentes do Gene; Alemanha; Heterozigoto; Humanos; Inibinas/sangue; Hormônio Luteinizante/sangue; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Reação em Cadeia da Polimerase; Análise de Sequência de DNA; Testosterona/sangue

Palavras-chave

FGF8; Kallmann syndrome; VACTERL/VATER association; anorectal malformation; cryptorchidism; fibroblast growth factor; hypergonadotropic hypogonadism

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canal Anal / Coluna Vertebral / Traqueia / Deformidades Congênitas dos Membros / Criptorquidismo / Esôfago / Fator 8 de Crescimento de Fibroblasto / Cardiopatias Congênitas / Rim / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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