Pyrimidine-5'-nucleotidase Campinas, a new mutation (p.R56G) in the NT5C3 gene associated with pyrimidine-5'-nucleotidase type I deficiency and influence of Gilbert's Syndrome on clinical expression.

Santos, Andrey dos; Dantas, Larissa Elizabeth Cordeiro; Traina, Fabiola; Albuquerque, Dulcineia Martins de; Chaim, Elinton Adami; Saad, Sara T Olalla

Santos, Andrey dos; Dantas, Larissa Elizabeth Cordeiro; Traina, Fabiola; Albuquerque, Dulcineia Martins de; Chaim, Elinton Adami; Saad, Sara T Olalla.

Afiliação

Santos Ad; Hemocentro e Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia do Sangue, Universidade de Campinas, São Paulo, Brazil.
Dantas LE; Hemocentro e Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia do Sangue, Universidade de Campinas, São Paulo, Brazil.
Traina F; Hemocentro e Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia do Sangue, Universidade de Campinas, São Paulo, Brazil.
Albuquerque DM; Hemocentro e Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia do Sangue, Universidade de Campinas, São Paulo, Brazil.
Chaim EA; Hemocentro e Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia do Sangue, Universidade de Campinas, São Paulo, Brazil.
Saad ST; Hemocentro e Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia do Sangue, Universidade de Campinas, São Paulo, Brazil. Electronic address: sara@unicamp.br.

Blood Cells Mol Dis ; 53(4): 246-52, 2014 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25153905

Assuntos

5'-Nucleotidase/deficiência; Anemia Hemolítica Congênita/genética; Colestase/genética; Doença de Gilbert/genética; Glicoproteínas/genética; Sobrecarga de Ferro/genética; Cirrose Hepática/genética; 5'-Nucleotidase/genética; Adulto; Alelos; Anemia Hemolítica Congênita/complicações; Anemia Hemolítica Congênita/enzimologia; Anemia Hemolítica Congênita/patologia; Criança; Colestase/complicações; Colestase/enzimologia; Colestase/patologia; Consanguinidade; Epistasia Genética; Feminino; Doença de Gilbert/complicações; Doença de Gilbert/enzimologia; Doença de Gilbert/patologia; Heterozigoto; Homozigoto; Humanos; Sobrecarga de Ferro/complicações; Sobrecarga de Ferro/enzimologia; Sobrecarga de Ferro/patologia; Fígado/enzimologia; Fígado/patologia; Cirrose Hepática/complicações; Cirrose Hepática/enzimologia; Cirrose Hepática/patologia; Masculino; Regiões Promotoras Genéticas; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

Gilbert's Syndrome; Iron overload; Liver disease; P5'N; Pyrimidine-5'-nucleotidase

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas / 5'-Nucleotidase / Colestase / Sobrecarga de Ferro / Doença de Gilbert / Anemia Hemolítica Congênita / Cirrose Hepática Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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