A novel variant in TBX20 (p.D176N) identified by whole-exome sequencing in combination with a congenital heart disease related gene filter is associated with familial atrial septal defect.

Liu, Ji-jia; Fan, Liang-liang; Chen, Jin-lan; Tan, Zhi-ping; Yang, Yi-feng

Liu, Ji-jia; Fan, Liang-liang; Chen, Jin-lan; Tan, Zhi-ping; Yang, Yi-feng.

Afiliação

Liu JJ; Department of Cardiothoracic Surgery, the Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha 410011, China; Department of Cell Biology, School of Life Sciences, Central South University, Changsha 410013, China; Center of Clinical Gene Diagnosis and Therapy, the State Key Laboratory of Medical Genetics, the Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha 410011, China.

J Zhejiang Univ Sci B ; 15(9): 830-7, 2014 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25183037

Assuntos

Comunicação Interatrial/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas com Domínio T/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Exoma/genética; Feminino; Cardiopatias Congênitas/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Homologia de Sequência de Aminoácidos

Palavras-chave

Atrial septal defect (ASD); CHD-related gene filter; Congenital heart disease (CHD); TBX20; Whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas com Domínio T / Comunicação Interatrial Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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