Phenotypic variability and molecular genetics in proximal myotonic myopathy.

Papadimas, George Konstantinos; Kekou, Kiriaki; Papadopoulos, Constantinos; Kararizou, Evangelia; Kanavakis, Emmanuel; Manta, Panagiota

Papadimas, George Konstantinos; Kekou, Kiriaki; Papadopoulos, Constantinos; Kararizou, Evangelia; Kanavakis, Emmanuel; Manta, Panagiota.

Afiliação

Papadimas GK; First Department of Neurology, University of Athens, Medical School, Aeginition Hospital, 74, Vas. Sophias Avenue, 11528, Athens, Greece.

Muscle Nerve ; 51(5): 686-91, 2015 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25186227

Assuntos

Distrofia Miotônica/complicações; Distrofia Miotônica/genética; Fenótipo; Proteínas de Ligação a RNA/genética; Adulto; Idoso; Eletromiografia; Feminino; Grécia; Humanos; Incidência; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Debilidade Muscular/epidemiologia; Debilidade Muscular/etiologia; Mialgia/epidemiologia; Mialgia/etiologia; Miotonia/epidemiologia; Miotonia/etiologia; Distrofia Miotônica/etnologia; Estudos Retrospectivos

Palavras-chave

CNBP; PROMM; ZNF9; myopathy; myotonia; myotonic dystrophy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteínas de Ligação a RNA / Distrofia Miotônica Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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