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De novo mutations in beta-catenin (CTNNB1) appear to be a frequent cause of intellectual disability: expanding the mutational and clinical spectrum.
Kuechler, Alma; Willemsen, Marjolein H; Albrecht, Beate; Bacino, Carlos A; Bartholomew, Dennis W; van Bokhoven, Hans; van den Boogaard, Marie Jose H; Bramswig, Nuria; Büttner, Christian; Cremer, Kirsten; Czeschik, Johanna Christina; Engels, Hartmut; van Gassen, Koen; Graf, Elisabeth; van Haelst, Mieke; He, Weimin; Hogue, Jacob S; Kempers, Marlies; Koolen, David; Monroe, Glen; de Munnik, Sonja; Pastore, Matthew; Reis, André; Reuter, Miriam S; Tegay, David H; Veltman, Joris; Visser, Gepke; van Hasselt, Peter; Smeets, Eric E J; Vissers, Lisenka; Wieland, Thomas; Wissink, Willemijn; Yntema, Helger; Zink, Alexander Michael; Strom, Tim M; Lüdecke, Hermann-Josef; Kleefstra, Tjitske; Wieczorek, Dagmar.
Afiliação
  • Kuechler A; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Hufelandstr. 55, 45122, Essen, Germany, alma.kuechler@uni-due.de.
Hum Genet ; 134(1): 97-109, 2015 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25326669
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Beta Catenina / Deficiência Intelectual / Microcefalia / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Beta Catenina / Deficiência Intelectual / Microcefalia / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article