Novel SLC5A2 variants contribute to renal glucosuria in Chinese families: abnormal expression and dysfunction of variant SLC5A2.

Yu, Lei; Hou, Ping; Lv, Ji-Cheng; Liu, Guo-Ping; Zhang, Hong

Yu, Lei; Hou, Ping; Lv, Ji-Cheng; Liu, Guo-Ping; Zhang, Hong.

Afiliação

Yu L; Renal Division, Inner Mongolia People's Hospital, Hohhot, People's Republic of China.

Hum Mutat ; 36(1): 79-86, 2015 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25339128

Assuntos

Glicosúria Renal/genética; Transportador 2 de Glucose-Sódio/genética; Transportador 2 de Glucose-Sódio/metabolismo; Adulto; China; Regulação para Baixo; Feminino; Glicosúria Renal/metabolismo; Células HEK293; Humanos; Masculino; Microscopia Confocal; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Adulto Jovem

Palavras-chave

SLC5A2; expression; familial renal glucosuria; function

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transportador 2 de Glucose-Sódio / Glicosúria Renal Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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