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Tubular aggregates caused by serine active site containing 1 (SERAC1) mutations in a patient with a mitochondrial encephalopathy.
Wedatilake, Yehani; Plagnol, Vincent; Anderson, Glenn; Paine, Simon M L; Clayton, Peter T; Jacques, Thomas S; Rahman, Shamima.
Afiliação
  • Wedatilake Y; Genetics and Genomic Medicine, UCL Institute of Child Health, London, UK.
Neuropathol Appl Neurobiol ; 41(3): 399-402, 2015 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25345337

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalomiopatias Mitocondriais / Músculo Esquelético Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalomiopatias Mitocondriais / Músculo Esquelético Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article