Tubular aggregates caused by serine active site containing 1 (SERAC1) mutations in a patient with a mitochondrial encephalopathy.

Wedatilake, Yehani; Plagnol, Vincent; Anderson, Glenn; Paine, Simon M L; Clayton, Peter T; Jacques, Thomas S; Rahman, Shamima

Wedatilake, Yehani; Plagnol, Vincent; Anderson, Glenn; Paine, Simon M L; Clayton, Peter T; Jacques, Thomas S; Rahman, Shamima.

Afiliação

Wedatilake Y; Genetics and Genomic Medicine, UCL Institute of Child Health, London, UK.

Neuropathol Appl Neurobiol ; 41(3): 399-402, 2015 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25345337

Assuntos

Encefalomiopatias Mitocondriais/patologia; Músculo Esquelético/patologia; Adolescente; Hidrolases de Éster Carboxílico/genética; Humanos; Masculino; Encefalomiopatias Mitocondriais/genética

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Encefalomiopatias Mitocondriais / Músculo Esquelético Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google