An anadysplasia-like, spontaneously remitting spondylometaphyseal dysplasia secondary to lamin B receptor (LBR) gene mutations: further definition of the phenotypic heterogeneity of LBR-bone dysplasias.

Sobreira, Nara; Modaff, Peggy; Steel, Gary; You, Jing; Nanda, Sonia; Hoover-Fong, Julie; Valle, David; Pauli, Richard M

Sobreira, Nara; Modaff, Peggy; Steel, Gary; You, Jing; Nanda, Sonia; Hoover-Fong, Julie; Valle, David; Pauli, Richard M.

Afiliação

Sobreira N; Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland.

Am J Med Genet A ; 167A(1): 159-63, 2015 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25348816

Assuntos

Mutação/genética; Osteocondrodisplasias/genética; Osteocondrodisplasias/patologia; Receptores Citoplasmáticos e Nucleares/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Osteocondrodisplasias/diagnóstico por imagem; Fenótipo; Gravidez; Radiografia; Coluna Vertebral/diagnóstico por imagem; Receptor de Lamina B

Palavras-chave

Pelger-Huet anomaly; bone dysplasia; lamin B receptor; metaphyseal dysplasia; phenotype-genotype correlation; spondylometaphyseal dysplasia; spontaneously remitting bone dysplasias; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Receptores Citoplasmáticos e Nucleares / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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