ECHS1 mutations cause combined respiratory chain deficiency resulting in Leigh syndrome.

Sakai, Chika; Yamaguchi, Seiji; Sasaki, Masayuki; Miyamoto, Yusaku; Matsushima, Yuichi; Goto, Yu-ichi

Sakai, Chika; Yamaguchi, Seiji; Sasaki, Masayuki; Miyamoto, Yusaku; Matsushima, Yuichi; Goto, Yu-ichi.

Afiliação

Sakai C; Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Kodaira, Tokyo, Japan.

Hum Mutat ; 36(2): 232-9, 2015 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25393721

Assuntos

Enoil-CoA Hidratase/genética; Doença de Leigh/genética; Sequência de Bases; Linhagem Celular Tumoral; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Enoil-CoA Hidratase/deficiência; Estudos de Associação Genética; Humanos; Masculino

Palavras-chave

ECHS1; Leigh syndrome; combined respiratory chain deficiency; fatty acid ß-oxidation disorder

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Leigh / Enoil-CoA Hidratase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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