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Characterization of ANKRD11 mutations in humans and mice related to KBG syndrome.
Walz, Katherina; Cohen, Devon; Neilsen, Paul M; Foster, Joseph; Brancati, Francesco; Demir, Korcan; Fisher, Richard; Moffat, Michelle; Verbeek, Nienke E; Bjørgo, Kathrine; Lo Castro, Adriana; Curatolo, Paolo; Novelli, Giuseppe; Abad, Clemer; Lei, Cao; Zhang, Lily; Diaz-Horta, Oscar; Young, Juan I; Callen, David F; Tekin, Mustafa.
Afiliação
  • Walz K; Dr. John T. Macdonald Foundation Department of Human Genetics and John P. Hussman Institute for Human Genomics, Miller School of Medicine, University of Miami, 1501 NW 10 Ave, BRB 610, M-860, Miami, FL, 33136, USA, kwalz@med.miami.edu.
Hum Genet ; 134(2): 181-90, 2015 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25413698

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Anormalidades Dentárias / Anormalidades Múltiplas / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Ciclo Celular / Fácies / Proteínas de Ligação a DNA / Proteólise / Deficiência Intelectual / Mutação Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Anormalidades Dentárias / Anormalidades Múltiplas / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Ciclo Celular / Fácies / Proteínas de Ligação a DNA / Proteólise / Deficiência Intelectual / Mutação Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article