Microdeletion of 12q24.31: report of a girl with intellectual disability, stereotypies, seizures and facial dysmorphisms.

Palumbo, Orazio; Palumbo, Pietro; Delvecchio, Maurizio; Palladino, Teresa; Stallone, Raffaella; Crisetti, Matteo; Zelante, Leopoldo; Carella, Massimo

Palumbo, Orazio; Palumbo, Pietro; Delvecchio, Maurizio; Palladino, Teresa; Stallone, Raffaella; Crisetti, Matteo; Zelante, Leopoldo; Carella, Massimo.

Afiliação

Palumbo O; Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG), Italy.

Am J Med Genet A ; 167A(2): 438-44, 2015 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25428890

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 12; Ossos Faciais/anormalidades; Deficiência Intelectual/genética; Convulsões/genética; Comportamento Estereotipado; Pré-Escolar; Mapeamento Cromossômico; Hibridização Genômica Comparativa; Variações do Número de Cópias de DNA; Fácies; Feminino; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Fenótipo; Convulsões/diagnóstico

Palavras-chave

12q24.31 microdeletion; chromosomal microarrays analysis; genotype-phenotype correlation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Comportamento Estereotipado / Cromossomos Humanos Par 12 / Deleção Cromossômica / Ossos Faciais / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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