Mutation analysis and prenatal diagnosis in a Chinese family with succinic semialdehyde dehydrogenase and a systematic review of the literature of reported ALDH5A1 mutations.

Liu, Ning; Kong, Xiang-Dong; Kan, Quan-Cheng; Shi, Hui-Rong; Wu, Qing-Hua; Zhuo, Zhi-Hong; Bai, Qiao-Ling; Jiang, Miao

Liu, Ning; Kong, Xiang-Dong; Kan, Quan-Cheng; Shi, Hui-Rong; Wu, Qing-Hua; Zhuo, Zhi-Hong; Bai, Qiao-Ling; Jiang, Miao.

J Perinat Med ; 44(4): 441-51, 2016 May 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25431891

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/genética; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Diagnóstico Pré-Natal; Succinato-Semialdeído Desidrogenase/deficiência; Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos/enzimologia; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Povo Asiático/genética; Sequência de Bases; China; Sequência Conservada; Análise Mutacional de DNA; Deficiências do Desenvolvimento/enzimologia; Feminino; Testes Genéticos; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Gravidez; Succinato-Semialdeído Desidrogenase/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Deficiências do Desenvolvimento / Mutação de Sentido Incorreto / Succinato-Semialdeído Desidrogenase / Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Systematic_reviews Limite: Female / Humans / Infant / Male / Pregnancy País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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