Ataxia and myoclonic epilepsy due to a heterozygous new mutation in KCNA2: proposal for a new channelopathy.

Pena, S D J; Coimbra, R L M

Pena, S D J; Coimbra, R L M.

Afiliação

Pena SD; GENE - Nucleo de Genetica Medica, Belo Horizonte, Brazil; Laboratorio de Genomica Clinica (LGC) of the Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil.

Clin Genet ; 87(2): e1-3, 2015 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25477152

Assuntos

Ataxia/genética; Canalopatias/genética; Epilepsias Mioclônicas/genética; Canal de Potássio Kv1.2/genética; Substituição de Aminoácidos; Animais; Ataxia/patologia; Canalopatias/patologia; Epilepsias Mioclônicas/patologia; Exoma; Heterozigoto; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Lactente; Masculino; Camundongos; Mutação

Palavras-chave

KCNA2; ataxia; epilepsy; exome; mutation; potassium channel

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia / Epilepsias Mioclônicas / Canal de Potássio Kv1.2 / Canalopatias Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google