Streamlined determination of lysophosphatidylcholines in dried blood spots for newborn screening of X-linked adrenoleukodystrophy.

Turgeon, Coleman T; Moser, Ann B; Mørkrid, Lars; Magera, Mark J; Gavrilov, Dimitar K; Oglesbee, Devin; Raymond, Kimiyo; Rinaldo, Piero; Matern, Dietrich; Tortorelli, Silvia

Turgeon, Coleman T; Moser, Ann B; Mørkrid, Lars; Magera, Mark J; Gavrilov, Dimitar K; Oglesbee, Devin; Raymond, Kimiyo; Rinaldo, Piero; Matern, Dietrich; Tortorelli, Silvia.

Afiliação

Turgeon CT; Biochemical Genetics Laboratory, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN 55905, USA.
Moser AB; Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD 21205, USA.
Mørkrid L; Department of Medical Biochemistry, Oslo University Hospital, Oslo, Norway.
Magera MJ; Biochemical Genetics Laboratory, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN 55905, USA.
Gavrilov DK; Biochemical Genetics Laboratory, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN 55905, USA.
Oglesbee D; Biochemical Genetics Laboratory, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN 55905, USA.
Raymond K; Biochemical Genetics Laboratory, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN 55905, USA.
Rinaldo P; Biochemical Genetics Laboratory, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN 55905, USA.
Matern D; Biochemical Genetics Laboratory, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN 55905, USA.
Tortorelli S; Biochemical Genetics Laboratory, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, MN 55905, USA. Electronic address: tortorelli.silvia@mayo.edu.

Mol Genet Metab ; 114(1): 46-50, 2015 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25481105

Assuntos

Adrenoleucodistrofia/sangue; Teste em Amostras de Sangue Seco; Lisofosfatidilcolinas/sangue; Triagem Neonatal/métodos; Adulto; Cromatografia Líquida; Ensaios de Triagem em Larga Escala; Humanos; Recém-Nascido; Limite de Detecção; Transtornos Peroxissômicos/sangue; Valores de Referência; Espectrometria de Massas em Tandem/métodos

Palavras-chave

Dried blood spot; Lysophosphatidylcholine; Newborn screening; Peroxisomes; Tandem mass spectrometry; X-linked adrenoleukodystrophy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Lisofosfatidilcolinas / Triagem Neonatal / Adrenoleucodistrofia / Teste em Amostras de Sangue Seco Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Adult / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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