Diagnosis of fetal submicroscopic chromosomal abnormalities in failed array CGH samples: copy number by sequencing as an alternative to microarrays for invasive fetal testing.

Cohen, K; Tzika, A; Wood, H; Berri, S; Roberts, P; Mason, G; Sheridan, E

Cohen, K; Tzika, A; Wood, H; Berri, S; Roberts, P; Mason, G; Sheridan, E.

Afiliação

Cohen K; Department of Fetal Medicine, Leeds General Infirmary, Leeds, UK; Leeds Institute of Cancer and Pathology, Leeds, UK.

Ultrasound Obstet Gynecol ; 45(4): 394-401, 2015 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25510919

Assuntos

Aberrações Cromossômicas; Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; Hibridização Genômica Comparativa/métodos; Doenças Fetais/diagnóstico; Doenças Fetais/genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Variações do Número de Cópias de DNA; Feminino; Genoma Humano; Humanos; Cariotipagem; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/métodos; Fenótipo; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal/métodos

Palavras-chave

array CGH limitations; molecular karyotyping; prenatal CNV-Seq

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Aberrações Cromossômicas / Transtornos Cromossômicos / Hibridização Genômica Comparativa / Doenças Fetais / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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