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A founder EIF2AK4 mutation causes an aggressive form of pulmonary arterial hypertension in Iberian Gypsies.
Tenorio, J; Navas, P; Barrios, E; Fernández, L; Nevado, J; Quezada, C A; López-Meseguer, M; Arias, P; Mena, R; Lobo, J L; Alvarez, C; Heath, K; Escribano-Subías, P; Lapunzina, P.
Afiliação
  • Tenorio J; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain.
  • Navas P; INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain.
  • Barrios E; RIC (Red de Investigación Cardiovascular), ISCIII, 28029 Madrid, Spain.
  • Fernández L; Unidad Multidisciplinar de Hipertensión Pulmonar, Servicio de Cardiología. Hospital Doce de Octubre, Madrid, Spain.
  • Nevado J; Unidad de Cardiología pediátrica, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain.
  • Quezada CA; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain.
  • López-Meseguer M; INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain.
  • Arias P; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain.
  • Mena R; INGEMM, Instituto de Genética Médica y Molecular, IdiPAZ, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain, Universidad Autónoma de Madrid (UAM), 28046 Madrid, Spain.
  • Lobo JL; Unidad Multidisciplinar de Hipertensión Pulmonar, Servicio de Cardiología. Hospital Doce de Octubre, Madrid, Spain.
  • Alvarez C; Servicio de Neumología, Hospital Universitario Vall d' Hebron, Barcelona, Spain.
  • Heath K; Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelonal, Spain.
  • Escribano-Subías P; CIBERES, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Respiratorias, ISCIII, 28029 Madrid, Spain.
  • Lapunzina P; CIBERER, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, 28029 Madrid, Spain.
Clin Genet ; 88(6): 579-83, 2015 Dec.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25512148
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Roma (Grupo Étnico) / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Predisposição Genética para Doença / Hipertensão Pulmonar Primária Familiar / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Roma (Grupo Étnico) / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Predisposição Genética para Doença / Hipertensão Pulmonar Primária Familiar / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article