A clinical and molecular analysis of branchio-oculo-facial syndrome patients in Russia revealed new mutations in TFAP2A.

Meshcheryakova, Tatiana I; Zinchenko, Rena A; Vasilyeva, Tatiana A; Marakhonov, Andrey V; Zhylina, Svetlana S; Petrova, Nika V; Kozhanova, Tatiana V; Belenikin, Maxim S; Petrin, Alexander N; Mutovin, Gennady R

Meshcheryakova, Tatiana I; Zinchenko, Rena A; Vasilyeva, Tatiana A; Marakhonov, Andrey V; Zhylina, Svetlana S; Petrova, Nika V; Kozhanova, Tatiana V; Belenikin, Maxim S; Petrin, Alexander N; Mutovin, Gennady R.

Afiliação

Meshcheryakova TI; Scientific and Practical Centre of Medical Care for Children, Aviatorov Str., 38, Moscow, 119620, Russian Federation.

Ann Hum Genet ; 79(2): 148-52, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25590586

Assuntos

Síndrome Brânquio-Otorrenal/genética; Adolescente; Síndrome Brânquio-Otorrenal/patologia; Síndrome Brânquio-Otorrenal/fisiopatologia; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Federação Russa; Fator de Transcrição AP-2; Adulto Jovem

Palavras-chave

Branchio-oculo-facial syndrome (BOFS); TFAP2A gene; cleft lip; cleft palate; mutation analysis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome Brânquio-Otorrenal Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Asia / Europa Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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