Improving newborn screening for cystic fibrosis using next-generation sequencing technology: a technical feasibility study.

Baker, Mei W; Atkins, Anne E; Cordovado, Suzanne K; Hendrix, Miyono; Earley, Marie C; Farrell, Philip M

Baker, Mei W; Atkins, Anne E; Cordovado, Suzanne K; Hendrix, Miyono; Earley, Marie C; Farrell, Philip M.

Afiliação

Baker MW; Department of Pediatrics, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, Madison, Wisconsin, USA.
Atkins AE; Newborn Screening Laboratory, Wisconsin State Laboratory of Hygiene, University of Wisconsin-Madison, Madison, Wisconsin, USA.
Cordovado SK; Newborn Screening Laboratory, Wisconsin State Laboratory of Hygiene, University of Wisconsin-Madison, Madison, Wisconsin, USA.
Hendrix M; The Newborn Screening and Molecular Biology Branch, Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, Georgia, USA.
Earley MC; The Newborn Screening and Molecular Biology Branch, Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, Georgia, USA.
Farrell PM; The Newborn Screening and Molecular Biology Branch, Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, Georgia, USA.

Genet Med ; 18(3): 231-8, 2016 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25674778

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/diagnóstico; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Triagem Neonatal/métodos; Análise de Sequência de DNA/métodos; Fibrose Cística/genética; Teste em Amostras de Sangue Seco; Estudos de Viabilidade; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Recém-Nascido; Mutação; Estudos Retrospectivos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Análise de Sequência de DNA / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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