A new Krüppel-like factor 1 mutation (c.947G > A or p.C316Y) in humans causes ß-thalassemia minor.

Nitta, Takenori; Kawano, Fumio; Yamashiro, Yasuhiro; Takagi, Fumiya; Murata, Tomoaki; Tanaka, Tatehiko; Ferania, Mella; Adhiyanto, Chris; Hattori, Yukio

Nitta, Takenori; Kawano, Fumio; Yamashiro, Yasuhiro; Takagi, Fumiya; Murata, Tomoaki; Tanaka, Tatehiko; Ferania, Mella; Adhiyanto, Chris; Hattori, Yukio.

Afiliação

Nitta T; Department of Health Science, Yamaguchi University Graduate School of Medicine , Ube , Japan .

Hemoglobin ; 39(2): 121-6, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25690802

Assuntos

Fatores de Transcrição Kruppel-Like/genética; Mutação; Talassemia beta/diagnóstico; Talassemia beta/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Povo Asiático/genética; Códon; DNA Complementar/química; DNA Complementar/genética; Exoma; Expressão Gênica; Ordem dos Genes; Genes Reporter; Loci Gênicos; Heterozigoto; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Japão; Fatores de Transcrição Kruppel-Like/química; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Regiões Promotoras Genéticas; Dedos de Zinco/genética

Palavras-chave

Krüppel-Like Factor 1 (KLF1); next-generation sequencing; ß-Globin expression; ß-thalassemia (ß-thal)

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Talassemia beta / Fatores de Transcrição Kruppel-Like / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adult / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google