A novel mutation MT-COIII m.9267G>C and MT-COI m.5913G>A mutation in mitochondrial genes in a Tunisian family with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) associated with severe nephropathy.

Tabebi, Mouna; Mkaouar-Rebai, Emna; Mnif, Mouna; Kallabi, Fakhri; Ben Mahmoud, Afif; Ben Saad, Wafa; Charfi, Nadia; Keskes-Ammar, Leila; Kamoun, Hassen; Abid, Mohamed; Fakhfakh, Faiza

Tabebi, Mouna; Mkaouar-Rebai, Emna; Mnif, Mouna; Kallabi, Fakhri; Ben Mahmoud, Afif; Ben Saad, Wafa; Charfi, Nadia; Keskes-Ammar, Leila; Kamoun, Hassen; Abid, Mohamed; Fakhfakh, Faiza.

Afiliação

Tabebi M; Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine, Faculté de Médecine de Sfax, Université de Sfax, Tunisia. Electronic address: mouna.biologiste@yahoo.com.
Mkaouar-Rebai E; Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine, Faculté de Médecine de Sfax, Université de Sfax, Tunisia.
Mnif M; Service d'endocrinologie, C.H.U. Habib Bourguiba de Sfax, Tunisia.
Kallabi F; Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine, Faculté de Médecine de Sfax, Université de Sfax, Tunisia.
Ben Mahmoud A; Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine, Faculté de Médecine de Sfax, Université de Sfax, Tunisia.
Ben Saad W; Service d'endocrinologie, C.H.U. Habib Bourguiba de Sfax, Tunisia.
Charfi N; Service d'endocrinologie, C.H.U. Habib Bourguiba de Sfax, Tunisia.
Keskes-Ammar L; Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine, Faculté de Médecine de Sfax, Université de Sfax, Tunisia.
Kamoun H; Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine, Faculté de Médecine de Sfax, Université de Sfax, Tunisia.
Abid M; Service d'endocrinologie, C.H.U. Habib Bourguiba de Sfax, Tunisia.
Fakhfakh F; Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine, Faculté de Médecine de Sfax, Université de Sfax, Tunisia. Electronic address: faiza.fakhfakh@gmail.com.

Biochem Biophys Res Commun ; 459(3): 353-60, 2015 Apr 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25701779

Assuntos

Surdez/complicações; Surdez/genética; Diabetes Mellitus Tipo 2/complicações; Diabetes Mellitus Tipo 2/genética; Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/genética; Genes Mitocondriais; Nefropatias/complicações; Nefropatias/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Sequência de Bases; Estudos de Casos e Controles; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; DNA Mitocondrial/genética; Surdez/enzimologia; Diabetes Mellitus Tipo 2/enzimologia; Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/química; Feminino; Humanos; Hipertensão/complicações; Hipertensão/enzimologia; Hipertensão/genética; Nefropatias/enzimologia; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Doenças Mitocondriais; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Estrutura Secundária de Proteína; Homologia de Sequência de Aminoácidos; Tunísia; Adulto Jovem

Palavras-chave

Deafness; MT-COI m.5913 G>A; MT-COIII m.9267G>C; Mitochondrial diabetes; Nephropathy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons / Mutação de Sentido Incorreto / Surdez / Diabetes Mellitus Tipo 2 / Genes Mitocondriais / Nefropatias Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Africa Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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