Early myoclonic encephalopathy in 9q33-q34 deletion encompassing STXBP1 and SPTAN1.

Nicita, Francesco; Ulgiati, Fiorenza; Bernardini, Laura; Garone, Giacomo; Papetti, Laura; Novelli, Antonio; Spalice, Alberto

Nicita, Francesco; Ulgiati, Fiorenza; Bernardini, Laura; Garone, Giacomo; Papetti, Laura; Novelli, Antonio; Spalice, Alberto.

Afiliação

Nicita F; Child Neurology Division, Department of Pediatrics, Sapienza University, Rome, Italy.

Ann Hum Genet ; 79(3): 209-17, 2015 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25779878

Assuntos

Deleção Cromossômica; Espasmos Infantis/genética; Proteínas de Transporte/genética; Cromossomos Humanos Par 9; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Humanos; Lactente; Proteínas dos Microfilamentos/genética; Proteínas Munc18/genética; Fenótipo

Palavras-chave

9q33-q34; DNM1; EIEE; SPTAN1; STXBP1; deletion; early myoclonic encephalopathy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Deleção Cromossômica Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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