SNP Variants in RET and PAX2 and Their Possible Contribution to the Primary Hyperoxaluria Type 1 Phenotype.

Coulter-Mackie, Marion B

Coulter-Mackie, Marion B.

Afiliação

Coulter-Mackie MB; Departments of Pediatrics and Pathology & Laboratory Medicine, British Columbia Children's Hospital, University of British Columbia, 4480 Oak St Rm 2F22, Vancouver, BC, V6H 3V4, Canada, marioncm@mail.ubc.ca.

Biochem Genet ; 53(1-3): 23-8, 2015 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25854853

Assuntos

Hiperoxalúria Primária/genética; Néfrons/metabolismo; Fator de Transcrição PAX2/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret/genética; Transaminases/genética; Adolescente; Adulto; Idade de Início; Alelos; Estudos de Casos e Controles; Criança; Pré-Escolar; Expressão Gênica; Frequência do Gene; Genótipo; Homozigoto; Humanos; Hiperoxalúria Primária/metabolismo; Hiperoxalúria Primária/patologia; Lactente; Néfrons/patologia; Fator de Transcrição PAX2/metabolismo; Fenótipo; Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret/metabolismo; Transaminases/deficiência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperoxalúria Primária / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Proteínas Proto-Oncogênicas c-ret / Fator de Transcrição PAX2 / Transaminases / Néfrons Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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