Neonatal case of novel KMT2D mutation in Kabuki syndrome with severe hypoglycemia.

Gohda, Yuji; Oka, Shohki; Matsunaga, Takamoto; Watanabe, Satoshi; Yoshiura, Koh-ichiro; Kondoh, Tatsuro; Matsumoto, Tadashi

Gohda, Yuji; Oka, Shohki; Matsunaga, Takamoto; Watanabe, Satoshi; Yoshiura, Koh-ichiro; Kondoh, Tatsuro; Matsumoto, Tadashi.

Afiliação

Gohda Y; Department of Pediatrics, Sasebo Kyosai Hospital, Sasebo, Japan.
Oka S; Department of Pediatrics, Sasebo Kyosai Hospital, Sasebo, Japan.
Matsunaga T; Obstetrics and Gynecology, Matsunaga Clinic, Sasebo, Japan.
Watanabe S; Department of Human Genetics, Nagasaki University School of Medicine, Nagasaki, Japan.
Yoshiura K; Department of Pediatrics, Nagasaki University School of Medicine, Nagasaki, Japan.
Kondoh T; Department of Human Genetics, Nagasaki University School of Medicine, Nagasaki, Japan.
Matsumoto T; Division of Developmental Disability, Misakaenosono Mutsumi Developmental, Medical, and Welfare Center, Isahaya, Japan.

Pediatr Int ; 57(4): 726-8, 2015 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25944076

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Hiperinsulinismo Congênito/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Diazóxido/uso terapêutico; Face/anormalidades; Doenças Hematológicas/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Deleção de Sequência; Doenças Vestibulares/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/tratamento farmacológico; Glicemia; Hiperinsulinismo Congênito/diagnóstico; Hiperinsulinismo Congênito/tratamento farmacológico; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Feminino; Doenças Hematológicas/diagnóstico; Doenças Hematológicas/tratamento farmacológico; Humanos; Recém-Nascido; Análise de Sequência de DNA; Doenças Vestibulares/diagnóstico; Doenças Vestibulares/tratamento farmacológico

Palavras-chave

KMT2D; Kabuki syndrome; diazoxide; hyperinsulinism; hypoglycemia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Doenças Vestibulares / Deleção de Sequência / Hiperinsulinismo Congênito / Diazóxido / Proteínas de Ligação a DNA / Face / Doenças Hematológicas / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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