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Molecular Diversity and Associated Phenotypic Spectrum of Germline CBL Mutations.
Martinelli, Simone; Stellacci, Emilia; Pannone, Luca; D'Agostino, Daniela; Consoli, Federica; Lissewski, Christina; Silvano, Marianna; Cencelli, Giulia; Lepri, Francesca; Maitz, Silvia; Pauli, Silke; Rauch, Anita; Zampino, Giuseppe; Selicorni, Angelo; Melançon, Serge; Digilio, Maria C; Gelb, Bruce D; De Luca, Alessandro; Dallapiccola, Bruno; Zenker, Martin; Tartaglia, Marco.
Afiliação
  • Martinelli S; Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy.
  • Stellacci E; Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy.
  • Pannone L; Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy.
  • D'Agostino D; Dipartimento di Medicina Sperimentale, Sapienza Università di Roma, Rome, Italy.
  • Consoli F; Department of Medical Genetics, McGill University Health Centre, Montreal Children's Hospital, Montreal, Quebec, Canada.
  • Lissewski C; Dipartimento di Medicina Sperimentale, Sapienza Università di Roma, Rome, Italy.
  • Silvano M; Laboratorio Mendel, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico-Casa Sollievo della Sofferenza, Rome, Italy.
  • Cencelli G; Institute of Human Genetics, University Hospital of Magdeburg, Otto-von-Guericke-University, Magdeburg, Germany.
  • Lepri F; Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy.
  • Maitz S; Dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina Molecolare, Istituto Superiore di Sanità, Rome, Italy.
  • Pauli S; Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù", Rome, Italy.
  • Rauch A; Dipartimento di Pediatria, Genetica Clinica, Ospedale S. Gerardo, Università di Milano-Bicocca, Monza, Italy.
  • Zampino G; Institute of Human Genetics, University of Göttingen, Göttingen, Germany.
  • Selicorni A; Institute of Medical Genetics, University of Zurich, Schlieren-Zurich, Switzerland.
  • Melançon S; Istituto di Clinica Pediatrica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
  • Digilio MC; Dipartimento di Pediatria, Genetica Clinica, Ospedale S. Gerardo, Università di Milano-Bicocca, Monza, Italy.
  • Gelb BD; Department of Medical Genetics, McGill University Health Centre, Montreal Children's Hospital, Montreal, Quebec, Canada.
  • De Luca A; Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù", Rome, Italy.
  • Dallapiccola B; Mindich Child Health and Development Institute and Departments of Pediatrics and Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York.
  • Zenker M; Laboratorio Mendel, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico-Casa Sollievo della Sofferenza, Rome, Italy.
  • Tartaglia M; Ospedale Pediatrico "Bambino Gesù", Rome, Italy.
Hum Mutat ; 36(8): 787-96, 2015 Aug.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25952305
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Mutação em Linhagem Germinativa / Proteínas Proto-Oncogênicas c-cbl Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Mutação em Linhagem Germinativa / Proteínas Proto-Oncogênicas c-cbl Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article