Low-level mosaicism of a de novo derivative chromosome 9 from a t(5;9)(q35.1;q34.3) has a major phenotypic impact.

Hervé, B; Roume, J; Cognard, S; Fauvert, D; Molina-Gomes, D; Vialard, F

Hervé, B; Roume, J; Cognard, S; Fauvert, D; Molina-Gomes, D; Vialard, F.

Afiliação

Hervé B; Service de Cytogénétique, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy Saint-Germain-en-Laye, 10 rue du Champ Gaillard, F-78303 Poissy, France; UPCG, UFR des Sciences de la Santé Simone Veil, 2 avenue de la source de la Bièvre, F-78180 Montigny le Bretonneux, France. Electronic address: herve.berenice
Roume J; Service de Cytogénétique, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy Saint-Germain-en-Laye, 10 rue du Champ Gaillard, F-78303 Poissy, France.
Cognard S; Service de Cytogénétique, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy Saint-Germain-en-Laye, 10 rue du Champ Gaillard, F-78303 Poissy, France.
Fauvert D; Service de Cytogénétique, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy Saint-Germain-en-Laye, 10 rue du Champ Gaillard, F-78303 Poissy, France.
Molina-Gomes D; Service de Cytogénétique, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy Saint-Germain-en-Laye, 10 rue du Champ Gaillard, F-78303 Poissy, France.
Vialard F; Service de Cytogénétique, Centre Hospitalier Intercommunal de Poissy Saint-Germain-en-Laye, 10 rue du Champ Gaillard, F-78303 Poissy, France; UPCG, UFR des Sciences de la Santé Simone Veil, 2 avenue de la source de la Bièvre, F-78180 Montigny le Bretonneux, France.

Eur J Med Genet ; 58(6-7): 346-50, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25963108

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 5/genética; Cromossomos Humanos Par 9/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Deficiência Intelectual/genética; Mosaicismo; Fenótipo; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico; Deleção de Genes; Duplicação Gênica; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico; Histona Metiltransferases; Histona-Lisina N-Metiltransferase/genética; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Masculino; Proteínas Nucleares/genética

Palavras-chave

5q35 duplication; 9q34 deletion; Kleefstra syndrome; Microarray; Mosaicism; Reversed Sotos syndrome; Segmental imbalances

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Cromossomos Humanos Par 5 / Cromossomos Humanos Par 9 / Anormalidades Craniofaciais / Cardiopatias Congênitas / Deficiência Intelectual / Mosaicismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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