Whole exome sequencing reveals a novel de novo FOXC1 mutation in a patient with unrecognized Axenfeld-Rieger syndrome and glaucoma.

Pasutto, F; Mauri, L; Popp, B; Sticht, H; Ekici, A; Piozzi, E; Bonfante, A; Penco, S; Schlötzer-Schrehardt, U; Reis, A

Pasutto, F; Mauri, L; Popp, B; Sticht, H; Ekici, A; Piozzi, E; Bonfante, A; Penco, S; Schlötzer-Schrehardt, U; Reis, A.

Afiliação

Pasutto F; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen, Germany. Electronic address: francesca.pasutto@uk-erlangen.de.
Mauri L; Medical Genetics, A.O. Niguarda Ca'Granda Hospital, Milan, Italy.
Popp B; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen, Germany.
Sticht H; Bioinformatics, Institute of Biochemistry, FAU Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.
Ekici A; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen, Germany.
Piozzi E; Pediatric Ophthalmology, A.O. Niguarda Ca'Granda Hospital, Milan, Italy.
Bonfante A; Medical Genetics, Ospedale S. Bassiano, Bassano del Grappa, Italy.
Penco S; Medical Genetics, A.O. Niguarda Ca'Granda Hospital, Milan, Italy.
Schlötzer-Schrehardt U; Department of Ophthalmology, FAU Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Germany.
Reis A; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Erlangen, Germany.

Gene ; 568(1): 76-80, 2015 Aug 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25967385

Assuntos

Segmento Anterior do Olho/anormalidades; Anormalidades do Olho/diagnóstico; Fatores de Transcrição Forkhead/genética; Glaucoma/diagnóstico; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Sítios de Ligação; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico Tardio; Exoma/genética; Anormalidades do Olho/genética; Oftalmopatias Hereditárias; Fatores de Transcrição Forkhead/química; Glaucoma/genética; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Ligação Proteica; Estrutura Secundária de Proteína

Palavras-chave

AxenfeldRieger syndrome; FOXC1; Genetic testing; Glaucoma; Whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades do Olho / Glaucoma / Fatores de Transcrição Forkhead / Segmento Anterior do Olho Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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