Homozygosity Mapping in Leber Congenital Amaurosis and Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa in South Indian Families.

Srilekha, Sundaramurthy; Arokiasamy, Tharigopala; Srikrupa, Natarajan N; Umashankar, Vetrivel; Meenakshi, Swaminathan; Sen, Parveen; Kapur, Suman; Soumittra, Nagasamy

Srilekha, Sundaramurthy; Arokiasamy, Tharigopala; Srikrupa, Natarajan N; Umashankar, Vetrivel; Meenakshi, Swaminathan; Sen, Parveen; Kapur, Suman; Soumittra, Nagasamy.

Afiliação

Srilekha S; SNONGC Department of Genetics and Molecular Biology, Vision Research Foundation, Chennai, India; Ph.D Scholar, Birla Institute of Technology & Science (BITS), Hyderabad, India.
Arokiasamy T; SNONGC Department of Genetics and Molecular Biology, Vision Research Foundation, Chennai, India.
Srikrupa NN; SNONGC Department of Genetics and Molecular Biology, Vision Research Foundation, Chennai, India; Ph.D Scholar, Birla Institute of Technology & Science (BITS), Hyderabad, India.
Umashankar V; Head, Centre for Bioinformatics, Vision Research Foundation, Chennai, India.
Meenakshi S; Department of Peadiatric ophthalmology and starbismus, Medical Research Foundation, Chennai, India.
Sen P; Department of Vitreo-Retinal Services, Medical Research Foundation, Chennai, India.
Kapur S; Head, Department of Biological Science, Birla Institute of Technology & Science (BITS), Hyderabad, India.
Soumittra N; SNONGC Department of Genetics and Molecular Biology, Vision Research Foundation, Chennai, India.

PLoS One ; 10(7): e0131679, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26147992

Assuntos

Amaurose Congênita de Leber/genética; Retinose Pigmentar/genética; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA/métodos; Proteínas do Olho/genética; Feminino; Genótipo; Homozigoto; Humanos; Índia; Masculino; Mutação/genética; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/métodos; Linhagem; Fenótipo; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Receptores Proteína Tirosina Quinases/genética; Retina/patologia; Degeneração Retiniana/genética; c-Mer Tirosina Quinase

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Amaurose Congênita de Leber Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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