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Complex SCN8A DNA-abnormalities in an individual with therapy resistant absence epilepsy.
Berghuis, Bianca; de Kovel, Carolien G F; van Iterson, Loretta; Lamberts, Robert J; Sander, Josemir W; Lindhout, Dick; Koeleman, Bobby P C.
Afiliação
  • Berghuis B; Stichting Epilepsie Instellingen Nederland SEIN, Zwolle, The Netherlands. Electronic address: bberghuis@sein.nl.
  • de Kovel CG; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
  • van Iterson L; Stichting Epilepsie Instellingen Nederland SEIN, Zwolle, The Netherlands; De Waterlelie School, Expertisecentrum voor Onderwijs en Epilepsie, Cruquius, The Netherlands.
  • Lamberts RJ; Stichting Epilepsie Instellingen Nederland SEIN, Zwolle, The Netherlands.
  • Sander JW; Stichting Epilepsie Instellingen Nederland SEIN, Zwolle, The Netherlands; NIHR UCL Hospitals Biomedical Research Centre, UCL Institute of Neurology, Queen Square, London WC1N 3BG, United Kingdom; Epilepsy Society, Chalfont St Peter SL9 0RJ, United Kingdom.
  • Lindhout D; Stichting Epilepsie Instellingen Nederland SEIN, Zwolle, The Netherlands; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
  • Koeleman BP; Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
Epilepsy Res ; 115: 141-4, 2015 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26220391
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsia Tipo Ausência / Deleção de Sequência / Taxa de Mutação / Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.6 / Epilepsia Resistente a Medicamentos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsia Tipo Ausência / Deleção de Sequência / Taxa de Mutação / Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.6 / Epilepsia Resistente a Medicamentos Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article