Minimal symptoms in McArdle disease: A real PYGM genotype effect?

Pinós, Tomàs; Lucia, Alejandro; Arenas, Joaquin; Brull, Astrid; Andreu, Antoni L; Martin, Miguel Angel; Nogales-Gadea, Gisela

Pinós, Tomàs; Lucia, Alejandro; Arenas, Joaquin; Brull, Astrid; Andreu, Antoni L; Martin, Miguel Angel; Nogales-Gadea, Gisela.

Afiliação

Pinós T; Departament de Patologia Mitocondrial i Neuromuscular, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de Recerca, Universitat Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
Lucia A; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
Arenas J; Universidad Europea, Madrid, Spain.
Brull A; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
Andreu AL; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
Martin MA; Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain.
Nogales-Gadea G; Departament de Patologia Mitocondrial i Neuromuscular, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de Recerca, Universitat Autónoma de Barcelona, Barcelona, Spain.

Muscle Nerve ; 52(6): 1136-7, 2015 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26228546

Assuntos

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/genética; Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V/fisiopatologia; Glicogênio/genética; Genótipo; Humanos; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo V / Glicogênio Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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