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Identification of two novel KIF5A mutations in hereditary spastic paraplegia associated with mild peripheral neuropathy.
López, Eva; Casasnovas, Carlos; Giménez, Javier; Santamaría, Raúl; Terrazas, Jesús M; Volpini, Víctor.
Afiliação
  • López E; Molecular Diagnostic Centre for Hereditary Diseases (CDGM), Institut d'Investigacions Biomèdiques de Bellvitge (IDIBELL), Gran Via 199, 08907 L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain. Electronic address: etoledano@idibell.cat.
  • Casasnovas C; Neuromuscular Unit, Neurology Department, Hospital Universitari de Bellvitge, IDIBELL.C/Feixa Llarga s/n, 08907 L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Giménez J; Molecular Diagnostic Centre for Hereditary Diseases (CDGM), Institut d'Investigacions Biomèdiques de Bellvitge (IDIBELL), Gran Via 199, 08907 L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Santamaría R; Laboratorio Dr. Echevarne, C/Provença 312, 08037 Barcelona, Spain.
  • Terrazas JM; Neurology Department, Hospital de Laredo, Avda. Derechos humanos s/n 39.770 Laredo, Cantabria, Spain.
  • Volpini V; Molecular Diagnostic Centre for Hereditary Diseases (CDGM), Institut d'Investigacions Biomèdiques de Bellvitge (IDIBELL), Gran Via 199, 08907 L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.
J Neurol Sci ; 358(1-2): 422-7, 2015 Nov 15.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26403765
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Cinesinas / Doenças do Sistema Nervoso Periférico Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Cinesinas / Doenças do Sistema Nervoso Periférico Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article