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A Recurrent Mutation in CACNA1G Alters Cav3.1 T-Type Calcium-Channel Conduction and Causes Autosomal-Dominant Cerebellar Ataxia.
Coutelier, Marie; Blesneac, Iulia; Monteil, Arnaud; Monin, Marie-Lorraine; Ando, Kunie; Mundwiller, Emeline; Brusco, Alfredo; Le Ber, Isabelle; Anheim, Mathieu; Castrioto, Anna; Duyckaerts, Charles; Brice, Alexis; Durr, Alexandra; Lory, Philippe; Stevanin, Giovanni.
Afiliação
  • Coutelier M; INSERM U 1127, 75013 Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, 75013 Paris, France; UMRS 1127, Université Pierre et Marie Curie (Paris 06), Sorbonne Universités, 75013 Paris, France; Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, 75013 Paris, France; Laboratory of Human Mo
  • Blesneac I; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 5203 and INSERM U 1191, Institut de Génomique Fonctionnelle, Université de Montpellier, 34094 Montpellier, France; LabEx "Ion Channel Science and Therapeutics," 34094 Montpellier, France.
  • Monteil A; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 5203 and INSERM U 1191, Institut de Génomique Fonctionnelle, Université de Montpellier, 34094 Montpellier, France; LabEx "Ion Channel Science and Therapeutics," 34094 Montpellier, France.
  • Monin ML; INSERM U 1127, 75013 Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, 75013 Paris, France; UMRS 1127, Université Pierre et Marie Curie (Paris 06), Sorbonne Universités, 75013 Paris, France; Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, 75013 Paris, France; Centre de Référence de
  • Ando K; INSERM U 1127, 75013 Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, 75013 Paris, France; UMRS 1127, Université Pierre et Marie Curie (Paris 06), Sorbonne Universités, 75013 Paris, France; Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, 75013 Paris, France; Laboratoire de Neuropa
  • Mundwiller E; Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, 75013 Paris, France.
  • Brusco A; Department of Medical Sciences, University of Turin, 10126 Turin, Italy; Medical Genetics Unit, Città della Salute e della Scienza University Hospital, 10126 Turin, Italy.
  • Le Ber I; INSERM U 1127, 75013 Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, 75013 Paris, France; UMRS 1127, Université Pierre et Marie Curie (Paris 06), Sorbonne Universités, 75013 Paris, France; Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, 75013 Paris, France; Fédération des Maladie
  • Anheim M; Département de Neurologie, Hôpital de Hautepierre, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, 67098 Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, INSERM U 964, Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7104, Université de Strasbourg, 67400 Illkirch,
  • Castrioto A; Unité Troubles du Mouvement, Pôle de Neurologie et Psychiatrie, Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble, 38700 Grenoble, France; Equipe Fonctions Cérébrales et Neuromodulation, Grenoble Institut des Neurosciences, INSERM U 836, Université Joseph Fourier, Commissariat à l'Énergie Atomique et aux
  • Duyckaerts C; INSERM U 1127, 75013 Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, 75013 Paris, France; UMRS 1127, Université Pierre et Marie Curie (Paris 06), Sorbonne Universités, 75013 Paris, France; Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, 75013 Paris, France; Laboratoire de Neuropa
  • Brice A; INSERM U 1127, 75013 Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, 75013 Paris, France; UMRS 1127, Université Pierre et Marie Curie (Paris 06), Sorbonne Universités, 75013 Paris, France; Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, 75013 Paris, France; Centre de Référence de
  • Durr A; INSERM U 1127, 75013 Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, 75013 Paris, France; UMRS 1127, Université Pierre et Marie Curie (Paris 06), Sorbonne Universités, 75013 Paris, France; Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, 75013 Paris, France; Centre de Référence de
  • Lory P; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 5203 and INSERM U 1191, Institut de Génomique Fonctionnelle, Université de Montpellier, 34094 Montpellier, France; LabEx "Ion Channel Science and Therapeutics," 34094 Montpellier, France.
  • Stevanin G; INSERM U 1127, 75013 Paris, France; Centre National de la Recherche Scientifique UMR 7225, 75013 Paris, France; UMRS 1127, Université Pierre et Marie Curie (Paris 06), Sorbonne Universités, 75013 Paris, France; Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière, 75013 Paris, France; Ecole Pratique des Hau
Am J Hum Genet ; 97(5): 726-37, 2015 Nov 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26456284
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia Cerebelar / Cálcio / Canais de Cálcio Tipo T / Mutação / Neurônios Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ataxia Cerebelar / Cálcio / Canais de Cálcio Tipo T / Mutação / Neurônios Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article