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Development and validation of a 2nd tier test for identification of purine nucleoside phosphorylase deficiency patients during expanded newborn screening by liquid chromatography-tandem mass spectrometry.
la Marca, Giancarlo; Giocaliere, Elisa; Malvagia, Sabrina; Villanelli, Fabio; Funghini, Silvia; Ombrone, Daniela; Della Bona, Maria; Forni, Giulia; Canessa, Clementina; Ricci, Silvia; Romano, Francesca; Guerrini, Renzo; Resti, Massimo; Azzari, Chiara.
Clin Chem Lab Med ; 54(4): 627-32, 2016 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26466166
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina / Triagem Neonatal / Purina-Núcleosídeo Fosforilase / Teste em Amostras de Sangue Seco Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adult / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Erros Inatos do Metabolismo da Purina-Pirimidina / Triagem Neonatal / Purina-Núcleosídeo Fosforilase / Teste em Amostras de Sangue Seco Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies / Screening_studies Limite: Adult / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article