A rare PAX6 mutation in a Chinese family with congenital aniridia.

He, F; Liu, D L; Chen, M P; Liu, L; Lu, L; Ouyang, M; Yang, J; Gan, R; Liu, X Y

He, F; Liu, D L; Chen, M P; Liu, L; Lu, L; Ouyang, M; Yang, J; Gan, R; Liu, X Y.

Afiliação

He F; State Key Laboratory of Biotherapy, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan Province, China.
Liu DL; State Key Laboratory of Biotherapy, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, Sichuan Province, China.
Chen MP; Department of Ophthalmology, Second People's Hospital of Zhengzhou, Zhengzhou, Henan Province, China.
Liu L; Shenzhen Key Laboratory of Ophthalmology, Shenzhen Eye Hospital, Jinan University, Shenzhen, Guangdong Province, China.
Lu L; Shenzhen Key Laboratory of Ophthalmology, Shenzhen Eye Hospital, Jinan University, Shenzhen, Guangdong Province, China.
Ouyang M; Shenzhen Key Laboratory of Ophthalmology, Shenzhen Eye Hospital, Jinan University, Shenzhen, Guangdong Province, China.
Yang J; Shenzhen Key Laboratory of Ophthalmology, Shenzhen Eye Hospital, Jinan University, Shenzhen, Guangdong Province, China.
Gan R; Shenzhen Key Laboratory of Ophthalmology, Shenzhen Eye Hospital, Jinan University, Shenzhen, Guangdong Province, China.
Liu XY; Shenzhen Key Laboratory of Ophthalmology, Shenzhen Eye Hospital, Jinan University, Shenzhen, Guangdong Province, China.

Genet Mol Res ; 14(4): 13328-36, 2015 Oct 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26535646

Assuntos

Aniridia/diagnóstico; Aniridia/genética; Proteínas do Olho/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação; Fatores de Transcrição Box Pareados/genética; Proteínas Repressoras/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Povo Asiático/genética; China; Topografia da Córnea; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Proteínas do Olho/química; Família; Feminino; Proteínas de Homeodomínio/química; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Dados de Sequência Molecular; Fator de Transcrição PAX6; Fatores de Transcrição Box Pareados/química; Linhagem; Proteínas Repressoras/química; Alinhamento de Sequência; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Aniridia / Proteínas de Homeodomínio / Fatores de Transcrição Box Pareados / Proteínas do Olho / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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