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Recessive Mutations in RTN4IP1 Cause Isolated and Syndromic Optic Neuropathies.
Angebault, Claire; Guichet, Pierre-Olivier; Talmat-Amar, Yasmina; Charif, Majida; Gerber, Sylvie; Fares-Taie, Lucas; Gueguen, Naig; Halloy, François; Moore, David; Amati-Bonneau, Patrizia; Manes, Gael; Hebrard, Maxime; Bocquet, Béatrice; Quiles, Mélanie; Piro-Mégy, Camille; Teigell, Marisa; Delettre, Cécile; Rossel, Mireille; Meunier, Isabelle; Preising, Markus; Lorenz, Birgit; Carelli, Valerio; Chinnery, Patrick F; Yu-Wai-Man, Patrick; Kaplan, Josseline; Roubertie, Agathe; Barakat, Abdelhamid; Bonneau, Dominique; Reynier, Pascal; Rozet, Jean-Michel; Bomont, Pascale; Hamel, Christian P; Lenaers, Guy.
Afiliação
  • Angebault C; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France.
  • Guichet PO; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France.
  • Talmat-Amar Y; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France.
  • Charif M; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France; INSERM U1083, CNRS 6214, Département de Biochimie et Génétique, Université LUNAM and Centre Hospitalier Universitaire, 49933 Angers, France.
  • Gerber S; INSERM U1163, Hôpital Necker Enfants-Malades, 75015 Paris, France.
  • Fares-Taie L; INSERM U1163, Hôpital Necker Enfants-Malades, 75015 Paris, France.
  • Gueguen N; INSERM U1083, CNRS 6214, Département de Biochimie et Génétique, Université LUNAM and Centre Hospitalier Universitaire, 49933 Angers, France.
  • Halloy F; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France.
  • Moore D; Institute of Genetic Medicine, Centre for Life, Newcastle University and Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research, NE1 3BZ Newcastle upon Tyne, UK.
  • Amati-Bonneau P; INSERM U1083, CNRS 6214, Département de Biochimie et Génétique, Université LUNAM and Centre Hospitalier Universitaire, 49933 Angers, France.
  • Manes G; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France.
  • Hebrard M; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France.
  • Bocquet B; Centre de Référence pour les Maladies Sensorielles Génétiques, Hôpital Gui de Chauliac, CHRU Montpellier, 34090 Montpellier, France.
  • Quiles M; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France.
  • Piro-Mégy C; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France.
  • Teigell M; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France.
  • Delettre C; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France.
  • Rossel M; INSERM U710, Laboratoire MMDN EPHE, 34090 Montpellier, France.
  • Meunier I; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France; Centre de Référence pour les Maladies Sensorielles Génétiques, Hôpital Gui de Chauliac, CHRU Montpellier, 34090 Montpellier, France.
  • Preising M; Department of Ophthalmology, Justus-Liebig University, 35392 Giessen, Germany.
  • Lorenz B; Department of Ophthalmology, Justus-Liebig University, 35392 Giessen, Germany.
  • Carelli V; IRCCS, Institute of Neurological Sciences of Bologna, Bellaria Hospital, 40139 Bologna, Italy; Department of Biomedical and NeuroMotor Sciences, University of Bologna, 40139 Bologna, Italy.
  • Chinnery PF; Institute of Genetic Medicine, Centre for Life, Newcastle University and Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research, NE1 3BZ Newcastle upon Tyne, UK.
  • Yu-Wai-Man P; Institute of Genetic Medicine, Centre for Life, Newcastle University and Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research, NE1 3BZ Newcastle upon Tyne, UK; Newcastle Eye Centre, Royal Victoria Infirmary, NE1 4LP Newcastle upon Tyne, UK.
  • Kaplan J; INSERM U1163, Hôpital Necker Enfants-Malades, 75015 Paris, France.
  • Roubertie A; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France; Centre de Référence pour les Maladies Sensorielles Génétiques, Hôpital Gui de Chauliac, CHRU Montpellier, 34090 Montpellier, France.
  • Barakat A; Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine, Département de Recherche Scientifique, Institut Pasteur du Maroc, 20360 Casablanca, Morocco.
  • Bonneau D; INSERM U1083, CNRS 6214, Département de Biochimie et Génétique, Université LUNAM and Centre Hospitalier Universitaire, 49933 Angers, France.
  • Reynier P; INSERM U1083, CNRS 6214, Département de Biochimie et Génétique, Université LUNAM and Centre Hospitalier Universitaire, 49933 Angers, France.
  • Rozet JM; INSERM U1163, Hôpital Necker Enfants-Malades, 75015 Paris, France.
  • Bomont P; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France.
  • Hamel CP; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France; Centre de Référence pour les Maladies Sensorielles Génétiques, Hôpital Gui de Chauliac, CHRU Montpellier, 34090 Montpellier, France.
  • Lenaers G; INSERM U1051, Institut des Neurosciences de Montpellier, Université de Montpellier, 34090 Montpellier, France; INSERM U1083, CNRS 6214, Département de Biochimie et Génétique, Université LUNAM and Centre Hospitalier Universitaire, 49933 Angers, France. Electronic address: guy.lenaers@inserm.fr.
Am J Hum Genet ; 97(5): 754-60, 2015 Nov 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26593267
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Células Ganglionares da Retina / Proteínas de Transporte / Doenças do Nervo Óptico / Proteínas Mitocondriais / Fibroblastos / Mitocôndrias / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Células Ganglionares da Retina / Proteínas de Transporte / Doenças do Nervo Óptico / Proteínas Mitocondriais / Fibroblastos / Mitocôndrias / Mutação Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article