Cryptic 13q34 and 4q35.2 Deletions in an Italian Family.

Riccardi, Federica; Rivolta, Gianna F; Uliana, Vera; Grati, Francesca R; La Starza, Roberta; Marcato, Livia; Di Perna, Caterina; Quintavalle, Gabriele; Garavelli, Livia; Rosato, Simonetta; Sammarelli, Gabriella; Neri, Tauro M; Tagliaferri, Annarita; Martorana, Davide

Riccardi, Federica; Rivolta, Gianna F; Uliana, Vera; Grati, Francesca R; La Starza, Roberta; Marcato, Livia; Di Perna, Caterina; Quintavalle, Gabriele; Garavelli, Livia; Rosato, Simonetta; Sammarelli, Gabriella; Neri, Tauro M; Tagliaferri, Annarita; Martorana, Davide.

Afiliação

Riccardi F; Regional Reference Centre for Inherited Bleeding Disorders, University Hospital of Parma, Parma, Italy.

Cytogenet Genome Res ; 147(1): 24-30, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26645620

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 13; Cromossomos Humanos Par 4; Deficiência do Fator VII/genética; Deficiência do Fator X/genética; Transtornos Hemorrágicos/genética; Síndrome de Noonan/genética; Criança; Bandeamento Cromossômico; Variações do Número de Cópias de DNA; Deficiência do Fator VII/patologia; Deficiência do Fator X/patologia; Feminino; Transtornos Hemorrágicos/patologia; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Padrões de Herança; Itália; Masculino; Síndrome de Noonan/patologia; Linhagem; Fenótipo; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 4 / Cromossomos Humanos Par 13 / Deleção Cromossômica / Deficiência do Fator VII / Deficiência do Fator X / Transtornos Hemorrágicos / Síndrome de Noonan Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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