Molecular and biochemical investigations of patients with intermediate or severe hyperhomocysteinemia.

Sørensen, Jannie Tanderup; Gaustadnes, Mette; Stabler, Sally P; Allen, Robert H; Mudd, S Harvey; Hvas, Anne-Mette

Sørensen, Jannie Tanderup; Gaustadnes, Mette; Stabler, Sally P; Allen, Robert H; Mudd, S Harvey; Hvas, Anne-Mette.

Afiliação

Sørensen JT; Centre for Haemophilia and Thrombosis, Department of Clinical Biochemistry Aarhus University Hospital, Denmark.
Gaustadnes M; Department of Molecular Medicine, Aarhus University Hospital, Denmark.
Stabler SP; Department of Medicine, University of Colorado School of Medicine, Aurora, CO, USA.
Allen RH; Department of Medicine, University of Colorado School of Medicine, Aurora, CO, USA.
Mudd SH; Laboratory of Molecular Biology, National Institute of Mental Health, NIH, Bethesda, USA.
Hvas AM; Centre for Haemophilia and Thrombosis, Department of Clinical Biochemistry Aarhus University Hospital, Denmark. Electronic address: am.hvas@dadlnet.dk.

Mol Genet Metab ; 117(3): 344-50, 2016 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26750749

Assuntos

Densidade Óssea; Cistationina beta-Sintase/genética; Hiper-Homocisteinemia/genética; Hiper-Homocisteinemia/metabolismo; Mutação; Adulto; Idoso; Idoso de 80 Anos ou mais; Sequência de Bases; Cistationina beta-Sintase/sangue; Cistationina beta-Sintase/deficiência; Dinamarca/epidemiologia; Feminino; Seguimentos; Genótipo; Heterozigoto; Homocisteína/sangue; Homocistinúria/etiologia; Homocistinúria/metabolismo; Homozigoto; Humanos; Hiper-Homocisteinemia/sangue; Hiper-Homocisteinemia/epidemiologia; Masculino; Metilenotetra-Hidrofolato Redutase (NADPH2)/genética; Pessoa de Meia-Idade; Polimorfismo Genético; Prevalência; Tromboembolia/etiologia; Adulto Jovem

Palavras-chave

Cystathionine beta-synthase deficiency; Homocystinuria; Hyperhomocysteinemia; Methylenetetrahydrofolate reductase; Thrombosis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Densidade Óssea / Hiper-Homocisteinemia / Cistationina beta-Sintase / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Observational_studies / Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Aged80 / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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