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Familial retinoblastoma due to intronic LINE-1 insertion causes aberrant and noncanonical mRNA splicing of the RB1 gene.
Rodríguez-Martín, Carlos; Cidre, Florencia; Fernández-Teijeiro, Ana; Gómez-Mariano, Gema; de la Vega, Leticia; Ramos, Patricia; Zaballos, Ángel; Monzón, Sara; Alonso, Javier.
Afiliação
  • Rodríguez-Martín C; Unidad de Tumores Sólidos Infantiles, Área de Genética Humana, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.
  • Cidre F; Unidad de Tumores Sólidos Infantiles, Área de Genética Humana, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.
  • Fernández-Teijeiro A; Unidad de Gestión Clínica Intercentros de Oncología Pediátricas, Hospitales Universitarios Virgen Macarena y Virgen del Rocío, National Reference Unit for Retinoblastoma, Sevilla, Spain.
  • Gómez-Mariano G; Unidad de Tumores Sólidos Infantiles, Área de Genética Humana, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.
  • de la Vega L; Unidad de Tumores Sólidos Infantiles, Área de Genética Humana, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.
  • Ramos P; Unidad de Tumores Sólidos Infantiles, Área de Genética Humana, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.
  • Zaballos Á; Unidad de Genómica, Centro Nacional de Microbiología, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Monzón S; Unidad de Tumores Sólidos Infantiles, Área de Genética Humana, Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid, Spain.
  • Alonso J; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER U758), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
J Hum Genet ; 61(5): 463-6, 2016 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26763876
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinoblastoma / Íntrons / Mutagênese Insercional / Proteína do Retinoblastoma / Processamento Alternativo / Elementos Nucleotídeos Longos e Dispersos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Adult / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinoblastoma / Íntrons / Mutagênese Insercional / Proteína do Retinoblastoma / Processamento Alternativo / Elementos Nucleotídeos Longos e Dispersos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Adult / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article