Femoral facial syndrome associated with a de novo complex chromosome 2q37 rearrangement.

Spielmann, Malte; Marx, Sylvie; Barbi, Gotthold; Flöttmann, Ricarda; Kehrer-Sawatzki, Hildegard; König, Rainer; Horn, Denise; Mundlos, Stefan; Nader, Sean; Borck, Guntram

Spielmann, Malte; Marx, Sylvie; Barbi, Gotthold; Flöttmann, Ricarda; Kehrer-Sawatzki, Hildegard; König, Rainer; Horn, Denise; Mundlos, Stefan; Nader, Sean; Borck, Guntram.

Afiliação

Spielmann M; Institute for Medical and Human Genetics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Marx S; Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany.
Barbi G; Berlin-Brandenburg Center for Regenerative Therapies (BCRT), Berlin, Germany.
Flöttmann R; Department of Pediatric Orthopedics, Schön Klinik Vogtareuth, Vogtareuth, Germany.
Kehrer-Sawatzki H; Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany.
König R; Institute for Medical and Human Genetics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Horn D; Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany.
Mundlos S; Institute of Human Genetics, University of Frankfurt, Frankfurt/Main, Germany.
Nader S; Institute for Medical and Human Genetics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.
Borck G; Institute for Medical and Human Genetics, Charité-Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany.

Am J Med Genet A ; 170A(5): 1202-7, 2016 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26822876

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Braquidactilia/genética; Cromossomos Humanos Par 2/genética; Fêmur/anormalidades; Síndrome de Pierre Robin/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem; Braquidactilia/diagnóstico por imagem; Braquidactilia/fisiopatologia; Braquidactilia/cirurgia; Criança; Deleção Cromossômica; Duplicação Cromossômica; Diabetes Gestacional/genética; Diabetes Gestacional/fisiopatologia; Feminino; Fêmur/diagnóstico por imagem; Fêmur/fisiopatologia; Fêmur/cirurgia; Histona Desacetilases/genética; Humanos; Síndrome de Pierre Robin/diagnóstico por imagem; Síndrome de Pierre Robin/fisiopatologia; Síndrome de Pierre Robin/cirurgia; Gravidez; Proteínas Repressoras/genética; Fatores de Risco

Palavras-chave

HACNS1; array-CGH; de novo complex genomic rearrangement; femoral facial syndrome (FFS); femoral hypoplasia unusual face syndrome (FHUFS); limb enhancer element 921

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Pierre Robin / Anormalidades Múltiplas / Cromossomos Humanos Par 2 / Fêmur / Braquidactilia Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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